La lluita d'una família cambrilenca contra una malaltia neurodegenerativa 'ultraestranya'
 |
| Toni Moreno i Naza Martínez amb les seves filles Inés i Maria |
Els pares de les bessones cambrilenques Maria i Inés van haver de passar per un llarg i angoixant camí fins a arribar al diagnòstic final de les seves filles. Als tres anys i mig els van detectar una malaltia neurodegenerativa 'ultraestranya', la distròfia neuroaxonal infantil. S'estima que la pateixen una entre un milió de persones i està englobada dins de les ENACH (Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro). ENACH també és el nom de l'Associació espanyola que es va fundar el 2012 i que facilita orientació i suport a les famílies dels afectats, entre altres.
La causa d'aquesta malaltia és genètica i els símptomes que presenten els qui la pateixen són semblants entre totes les malalties causades per acumulació de ferro al cervell. Afecta a la deglució, la mobilitat, la parla, la vista... Per ara no té tractament i es fan cures pal·liatives perquè la malaltia avanci més a poc a poc, com l'estimulació sensorial, per exemple amb canoteràpia (teràpia amb gossos), o estiraments i piscina. Per aquest motiu, hi ha oberta una línia d'investigació subvencionada pels membres de l'associació a través d'un crowdfunding i diversos actes solidaris. També es poden fer donacions individuals en aquest número de compte: ES4731102818402720016564.
 | |
| Logotip de l'associació Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH) |
Toni Moreno i Naza Martínez, cambrilencs i pares de les bessones, han explicat a revistacambrils.cat que el desenvolupament de les seves filles va ser normal fins a l'any i mig. Tot i que van néixer prematures i els metges els havien dit que trigarien una mica més a caminar, van rebre una primera alerta quan van veure que perdien l'equilibri, sempre anaven agafades i no progressaven. Els metges els van dir que a causa d'una atròfia al cervell tenien un retard en les funcions psicomotrius però que amb fisioteràpia i logopèdia es podria solucionar. Als dos anys, però, les nenes van deixar de caminar i gatejar. El Toni i la Naza van seguir fent-los-hi més proves. Els metges no sabien què era fins que van anar a l'Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona, i van arribar al diagnòstic final, l'octubre de 2015, quan les nenes tenien tres anys i mig; ara en tenen quatre. El diagnòstic va ser complicat, ja que és molt difícil trobar la mutació genètica concreta que els provoca la malaltia. A aquest fet se li ha de sumar que la malaltia és 'ultraestranya'. Tot i aquest handicap, els pares de la Maria i la Inés diuen que "vam tenir sort perquè ens vam trobar un equip molt bo".
Des de l'Associació ENACH es busca sensibilitzar i donar a conèixer la malaltia així com apostar per una línia d'investigació. Encara que tot sigui una incògnita, els pares de les nenes afirmen que "el que no podem fer és no fer res".